B 亲缘关系到底哪里不讲道理 / Phylogeny

亲缘关系到底哪里不讲道理 / Phylogeny

Oct 15, 2024

第一次认真看系统发育树的时候——一堆分叉的线条，像冬天窗户上的霜花。然后有人指着它说：这代表亲缘关系。接着就很自然地推出一句更狠的话：你的数据不独立。

（我当时的反应大概是：我怎么就不独立了？我每个物种都只记录了一行数据啊。很独立，很孤独，甚至。）

但这句话——“不独立”——其实是整套 phylogenetic comparative methods（系统发育比较方法）的门把手。你要进去，得先承认门在那儿。

今天我想把这件事说得朴素一点：树不是装饰，它在记账；而相关性这东西，会从历史里长出来。

树在用什么货币记账

系统发育树最核心的两件东西：

  • 拓扑（topology）：谁和谁更近，分叉顺序是什么
  • 分支长度（branch length）：每条边"有多长"

拓扑像族谱：你是我表弟还是堂弟，这种事不关心你长多高。
分支长度像时间或变化量：这才开始关心"隔了多久"“变了多少”。

问题是：分支长度到底是什么？

常见两种含义：

  1. 按时间计：单位可能是百万年（Myr）。这类树往往是 ultrametric（所有叶子到根的距离相同），因为"都活到今天"。
  2. 按替换数计：单位更像"每位点多少替换"。这类树不一定 ultrametric。

我更愿意把这件事叫做：树在用两种货币记账。你拿时间树去算替换、拿替换树去当时间，都会"余额不对"。

后面做 PGLS（Phylogenetic Generalized Least Squares，系统发育广义最小二乘）的时候，这个"货币单位"会悄悄进入协方差矩阵里，影响你认为"相关性该有多强"。所以它不是细节，是地基。

根、外群，以及方向感

没有根的树（unrooted tree）只告诉你"相对关系"，不告诉你"谁先谁后"。
有根的树（rooted tree）才有方向：从祖先走到后代。

现实里我们常用外群（outgroup）来定根：找一个确定在研究对象之外的物种（或类群），把根放在它和其他物种之间。

这里的直觉是：根不是为了更好看，是为了让时间的箭头出现。
而一旦时间出现，很多事情就不再是统计上的巧合，而是历史造成的相似。

别站队，先说实话

这两者的矛盾，很多时候不是理论问题，是现实问题：你手里有什么，就用什么，然后你就会担心自己是不是在骗人。

  • 基因树（gene tree）：用某个基因或某段序列推出来的树
  • 物种树（species tree）：物种分化历史的更理想描述（通常需要多基因、多信息整合）

它们不一致很常见：不完全谱系排序（ILS，Incomplete Lineage Sorting）、基因流、水平转移……这些词你以后会越来越熟，熟到有点麻木。

我先给一个"写作上的诚实原则"（也算一种自我保护）：

你用什么树都可以，但你必须写清楚你用的是什么树，以及你为什么这么做。

PGLS 对"树代表相关结构"非常认真。你用错树，它不会骂你，它只会很安静地给你一个看起来很像真的 p 值。

（这就是我最怕的那种错：它不痛，只是悄悄偏离。）

走过同一条路而已

在普通线性回归（OLS，Ordinary Least Squares，普通最小二乘法）里，你经常默认：每个样本的误差互不相关。
翻译成人话：你这个物种的"偏差"，不应该能预测另一个物种的"偏差"。

但如果两个物种共享很长一段进化历史，它们的性状（或者更准确地说：性状里那些你没解释掉的部分）就可能一起漂。

你可以把它想成：

  • 两个人从同一个起点出发走路
  • 走到某个路口才分开
  • 分开之前，他们走过的路完全一样

你说他们最后的位置会不会更像？会的。
不是因为他们商量过，是因为他们共同经历过。

这就是系统发育相关性最朴素的来源：共享祖先的时间越长，性状越相关（在某些模型假设下，比如 Brownian motion，我们下一篇会讲）。

所以"非独立"不是一句道德指控，它只是你对世界的一种承认：历史会留下惯性。

先偷看一眼 PGLS 在修什么

先不讲公式，只讲一句话：

  • OLS（普通最小二乘法）假设误差协方差矩阵是 I（单位矩阵，对角的，互不相关）
  • PGLS（系统发育广义最小二乘）允许误差协方差是一个由树导出的 Σ（协方差矩阵）

你可以把 PGLS 理解成：在你承认"亲缘导致相关"之后，回归也得跟着换一种更诚实的听法。

（我说"更诚实"，不是说 OLS 不诚实。OLS 只是天真。天真在统计里不是罪，但你得知道它天真在哪里。）

系统发育树最麻烦的地方，不是它长得复杂，而是它逼你承认一件很不方便的事：

你研究的对象不是随机抽出来的豆子。它们有家谱。

一旦有家谱，“样本独立"这件事就不再是默认前提，而变成一个需要解释、需要辩护的假设。PGLS 之所以存在，并不是要给你加难度，它只是把"历史"请回了统计模型里——哪怕只请回来一点点。

下一篇我会从一个最小的性状演化模型（Brownian motion）讲起：为什么在这个假设下，协方差矩阵会长成那样；以及 Pagel’s λ 这种看起来很神秘的东西，到底是在调什么。

附录 A：R 示例

library(ape)
library(phytools)

set.seed(1)
tree <- rtree(n = 25)
x <- fastBM(tree)

plot(tree, cex = 0.7)
tiplabels(round(x, 2), frame = "none", adj = c(1.1, 0.5), cex = 0.6)

Sigma <- vcv(tree)
R <- cov2cor(Sigma)
hist(R[upper.tri(R)], breaks = 20,
     main = "Pairwise correlations implied by the tree",
     xlab = "correlation")

附录 B：树的数学与相关矩阵

下面是一份硬核补充。如果你只是想用 PGLS，这些可以先跳过；但如果你曾经好奇"树到底在算什么”，这里有一些可以摸到的地方。

树作为图论对象

从数学上讲，一棵树是这样一个东西：

$$T = (V, E)$$

其中 $V$ 是节点集合（包括内部节点和叶子），$E$ 是边集合。每条边 $e \in E$ 有一个权重，通常就是分支长度。

几个衍生概念：

  • 邻接矩阵 $A$：$A_{ij} = 1$ 如果节点 $i$ 和 $j$ 直接相连，否则为 0
  • 距离矩阵 $D$：$D_{ij}$ 是节点 $i$ 和 $j$ 之间沿树的最短路径长度（所有边权重之和）
  • 最近共同祖先（MRCA）：两个叶子 $i, j$ 的 MRCA 是树中同时是两者祖先、且路径最短的那个节点

这三个矩阵的关系大概是：$A$ 告诉你"谁和谁紧挨着"，$D$ 告诉你"谁和谁隔了多远"。

有根树 vs 无根树

无根树（unrooted tree）只定义拓扑和距离，不定义时间方向。

有根树（rooted tree）额外指定一个根节点 $root$，从而引入"从根到叶子"的路径长度：

$$d(root, leaf_i)$$

这个方向一旦出现，很多统计性质就跟着出现——包括 ultrametric。

Ultrametric 条件

如果一棵有根树满足：

$$d(root, leaf_i) = d(root, leaf_j) \quad \text{对所有 } i, j$$

它就是一棵 ultrametric 树。这等价于说：从根到所有叶子的距离都相等。

这个条件在生物学里的意义是：所有物种都"演化到现在"，所以它们共享的时间长度是一样的。

你大概已经猜到了：时间树经常就是 ultrametric 树。

相比之下，用替换数做分支长度的树通常不满足 ultrametric 条件——因为不同分支的替换率可以不同。

分支长度的两种记账单位

类型 分支长度含义 典型用途 Ultrametric?
时间树 百万年（Myr） 物种分化时间推断 通常满足
替换树 期望替换数/位点 序列比对建树 通常不满足

这两种单位会进入 $\Sigma$ 的计算：时间树给出"共享演化时间"，替换树给出"共享变化量"。它们的量纲不同，但最后都会变成协方差矩阵里的数字。

（我当年在这里卡了很久。现在回头看，这种卡壳其实很值——因为它强迫你去想"我到底在测量什么"。）

$\Sigma$ 矩阵的显式含义

在 Brownian motion 假设下，树的协方差矩阵 $\Sigma$ 是这样构造的：

$$\Sigma_{ij} = \text{从根到 } i \text{ 和 } j \text{ 的最近共同祖先的路径长度}$$

也就是说：两个物种的协方差，等于它们共享的那段历史的长度（或者长度的某种线性函数）。

这直接意味着：

  • 对角线 $\Sigma_{ii}$ = 从根到物种 $i$ 的总长度
  • 非对角线 $\Sigma_{ij}$ = 共享祖先之后的那段长度

在 R 里，vcv(tree) 做的就是这件事——它把树的结构翻译成一个你可以直接用的数字矩阵。

相关矩阵：为什么 cov2cor(Sigma) 有用

协方差矩阵 $\Sigma$ 的量纲是分支长度的平方（时间平方，或者替换数的平方）。这在比较不同物种或不同树的时候不太方便。

相关矩阵 $R$ 通过标准化消掉了这个量纲：

$$R_{ij} = \frac{\Sigma_{ij}}{\sqrt{\Sigma_{ii} \cdot \Sigma_{jj}}}$$

cov2cor() 函数做的就是这件事：它把"协方差"变成"相关系数"。

从直观上：$R_{ij}$ 告诉你，在控制了两个物种各自的总演化时间之后，它们之间的相关性是多少。$R_{ij} = 1$ 意味着完全共享历史（它们在根节点就分开了，也就是整个演化历史都是共享的——但这在真实树里基本不会出现）；$R_{ij} = 0$ 意味着没有共享历史（最近共同祖先就是根）。

3 物种树的 $\Sigma$ 计算

假设一棵有根树：

        root
       /    \
      A      B---C

设分支长度：root→A = 1，root→B = 1，B→C = 0.5。

按 Brownian motion 模型：

$$\Sigma = \begin{pmatrix} \sigma^2 \cdot 1 & \sigma^2 \cdot 0 & \sigma^2 \cdot 0 \\ \sigma^2 \cdot 0 & \sigma^2 \cdot 1.5 & \sigma^2 \cdot 1 \\ \sigma^2 \cdot 0 & \sigma^2 \cdot 1 & \sigma^2 \cdot 2 \end{pmatrix}$$

其中约定顺序为 (A, B, C)。

  • $\Sigma_{AA} = 1$：A 到根的距离
  • $\Sigma_{BB} = 1.5$：B 到根的距离 = root→B + B→C（但这里 C 是 B 的后代）
  • $\Sigma_{CC} = 2$：C 到根的距离 = root→B + B→C
  • $\Sigma_{AB} = 0$：A 和 B 的最近共同祖先就是 root，所以共享路径长度为 0
  • $\Sigma_{BC} = 1$：B 和 C 的最近共同祖先是 B，所以共享路径长度为 root→B = 1

（这是手动算的。但其实只要一行 R 代码就能验证：vcv(tree)。）

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